É uma doença genética progressiva, e a mais comum das doenças lisissômicas de depósito, que recebe esse nome devido ao acúmulode restod de células envelhecidas depositadas nos lisossômos, estrutura pequena celular que contém enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo.
A enzima que falta na pessoa com doença de gaucher é a B.glicosidase ácida. As células de gaucher acumula-se principalmente nos tecidos do fígado, baço, pulmões e da medula óssea. Também nos rins, os glânglios e a pele pode ser afetada.
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